یافته های علمی

سندرم دان و انواع آن

سندرم داون مخصوص هیچ قوم و نژاد و فرهنگ خاصی نیست و همه افراد شانس برابر برای داشتن فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند. اگر کودک شما دچار سندرم داون است خود را ملامت نکنید شما یا همسرتان هیچ کار اشتباهی انجام نداده اید که باعث به وجود آمدن این اختلال شده باشد

nejad

سندرم دان چیست؟

سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات کروموزمی است و حدوداّ از هر 800 تولد یکی به سندروم داون مبتلاست. بدن انسان از سلول ساخته شده و در هر سلول هسته ای وجود دارد. این هسته همچون انباری برای ژن ها عمل می کند. هر آنچه که بدن ما از اجدادمان به وراثت برده بر روی این ژن ها ذخیره شده است. ژن ها روي کروموزم قرار دارند.کروموزم ها به صورت جفتي هستند و روي يک کروموزم صدها و يا شايد هزاران ژن وجود دارد.ژن ها و کروموزم ها از دي ان اي تشکيل شده اند. در بدن انسان هر هسته ي سلول شامل 46 کروموزم تک يا 23 جفت کروموزم است. اگر هر ذره ای از این کروموزم ها دچار اختلال شوند نا هنجاری هایی به وجود خواهد آمد که شاید تاثیر زیادی بر بدن انسان بگذارد. همین اتفاق نیز در سندروم داون می افتد.در 94 درصد موارد افرادی که دچار سندروم داون می شوند به جای 46 کروموزم 47 کروموزم دارند که این کروموزم اضافی در جفت 21 ظاهر می شود. یعنی آنکه جفت 21 به جای دو کروموزم 3 کروموزم دارد و برای همین به سندروم داون تروزومی21 هم گفته می شود. تروزومی به معنای 3 تایی می باشد و البته باید دقت کرد که 6 درصد کل موارد سندروم داون تروزمی 21 نیستند بلکه ترنسلکیشن و یا موزایسم می باشند که در بخش انواع سندروم داون درباره آنها توضیح داده شده است. این اختلال کروموزمی باعث بروز علائم مختلف جسمی و ذهنی در افراد مبتلا می گردد. سندروم داون افراد مبتلا را درگیر تاخیر در یادگیری می کند و دامنه این تاخیر و اختلال یادگیری می تواند از متوسط تا خفیف باشد.

چرا سندرم داون اتفاق می افتد؟

چرا برای کودک من این اتفاق افتاد؟ چرا فرزند من سندرم داون دارد؟ آیا من باعث شده ام که کودکم دچار سندرم داون شود؟ آیا دارویی مصرف کرده ام؟ و هزاران آیا دیگر...اینها سوالاتیست که والدین از خود و یا از پزشکان می پرسند. ولی متاسفانه پاسخ کاملا روشن و مشخصی برای این سوالات وجود ندارد. در مورد علت وقوع سندرم داون فرضیاتی وجود دارد که در ادامه عنوان می شوند.
اولین نکته ای که افراد باید بدانند این است که سندرم داون مربوط به هیچ قوم و نژاد و گروه خاصی نیست و همه شانس برابر برای داشتن کودک سندرم داون دارند، با این حال بعضی فاکتورها که در ذیل می آید می تواند درصد احتمال سندرم داون را بالا ببرد.
همانطور که می دانید سندرم داون در پی اختلال کروموزمی به وقوع می پیوندد. تنها دلیل اثبات شده برای وقوع این اختلال کروموزومی (تا به امروز) سن مادر است، هر چند برخی از تحقیقات معتقد است سن پدر نیز می تواند بر افزایش درصد ابتلا به سندرم داون تاثیر گذار باشد. البته شایان ذکر است که سن مادر احتمال داشتن کودک سندرم داون را بالا می برد با این حال بیشتر کودکان سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند. (به خاطر درصد بالاتر زاد و ولد در این سنین)
مورد دیگر که می تواند شانس داشتن کودک سندرم داون را بالا ببرد داشتن خواهر یا برادر سندرم داون است. البته این مورد تنها زمانی رخ می دهد که خواهر یا برادر سندرم داون از نوع ترنسلوکیشن فامیلیار باشند. (به بخش انواع سندرم داون مراجعه کنید)
برخی فرضیات بر این باورند که آلودگی های جوی، انواع اشعه ها، برخی از مواد شیمیایی و ... می توانند در ایجاد اختلال کروموزمی موثر باشند، لیکن هیچ کدام از این موارد ثابت شده نیست و تنها در حد فرضیه باقی مانده است. حتی یکی ازروانشناسان ایرانی مواردی از جمله گروه خونی، زمان بارداری و ... را هم در افزایش احتمال سندرم داون بودن کودک موثر می داند که از نظر نگارنده کاملا ناصحیح است و با دلایل بسیار روشن قابل رد شدن می باشند که البته در این نوشتار جای بحث در مورد آن نیست.

tas
  • تریزومی 21
  • ترنسلکیشن
  • موزایسم

انواع سندرم داون

انواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( Trisomy 21) است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود در هر سلول را به 47 عدد می رساند در همه سلولهای بدن تکرار می شود.
همانگونه که در شکل می بینید کروموزم بیست و یکم به جای 2 عدد 3 عدد می باشد.
6 درصد باقی مانده از جمعیت سندروم داون متعلق به دو گروه روبرتسون ترنسلکیشن و یا به اختصار ترنسلکیشن (Translocation) حدودا 4 درصد موارد و موزایسم (Mosaicism) حدودا 2 در صد موارد می باشد.در ترنسلکیشن فرد مبتلا تعداد کروموزم هایش همان 46 عدد می باشد و تنها موردی که پیش آمده این است که بازوی بلند یکی از کروموزوم ها جابجا شده و به کروموزم دیگر چسبده است. این نوع از سندروم داون می تواند (دقت کنید: می تواند) از طریق پدر و مادر منتقل شود و به سندروم داون فامیلیار نیز مشهور است. البته بسیار قابل توجه است که از هر 3 مورد سندروم داون ترنسلکیشن 2 مورد آن درست مثل تیروزمی 21 بر اساس یک اتفاق به وجود آمده است و پدر و مادر و هیچ یک از خویشان در به وجود آمدن آن تقصیری نداشته اند که به این موارد به دلیل نو بودن آن "دونوو"( de novo) گفته می شود. لیکن تنها در 1 مورد از سه مورد سندروم داون ترنسلکیشن، مادر یا پدر انتقال دهنده ژن معیوب هستند، به این معنا که پدر و مادر دارای یک جفت کروموزم اضافی 21 می باشند اما به کروموزم 21 دیگر چسبیده است و این نسخه اضافی هیچ نوع اختلالی برای پدر یا مادر به وجود نمی آورد. در این حالت گفته می شود که فرد دارای ترنسلکیشن متعادل و یا balance translocation می باشد. این شخص حمل کننده یا carrier سندروم داون است درحالی که به هیچ وجه نمی داند و تنها هنگامی مشخص می شود که در هنگام لقاح کروموزم اضافه به نطفه انتقال پیدا کند (البته در شرایطی نیز انتقال پیدا نمی کند، به این معنا که یک فرد حامل هم می تواند کودک سالم داشته باشد، برای مثال در برخی از موارد جنسیت جنین درصد مبتلا بودن یا نبودن را تغییر می دهد).کودکان مبتلا به سندروم داون ترسلکیشن از لحاظ ویژگی های ظاهری و ذهنی کاملا با کودکان تریزومی 21 شباهت دارند و تشخیص آنها از یکدیگر تنها از طریق کاریوتایپ و مطالعه کروموزم ها امکان پذیر است. در این مورد گفته می شود که اگر یک اتاق داشته باشیم که در آن 100 فرد سندرم داون وجود داشته باشد 3 یا 4 نفر آنها ترنسلکیشن هستند در حالی که به ظاهر کاملا به یکدیگر شبیه اند و تنها آزمایش ژنتیک می تواند آن 3 نفر را از بقیه مشخص نماید، بنابراین از ظاهر فرد نمی توان قضاوت کرد که آیا تروزومی است و یا آنکه ترنسلکیشن.
ترنسلکیشن می تواند کروموزم 13، 14، 15، 21 و 22 را درگیر کند و هر کدام شرایط و ویژگی های خود را دارند که در اینجا مجال توضیح در مورد آنها نیست. شما می توانید برای اطلاعات بیشتر این مقاله را مطالعه کنید.2 در صد باقیمانده از انواع سندروم داون موزایسم است. در این نوع از اختلال تنها برخی از سلولهای بدن فرد دچار کروموزم اضافه می باشند و بقیه از همان 46 کروموزم تشکیل شده اند. بنابراین همانگونه که مشخص است به دلیل درگیر نبودن تمامی سلولها شرایط این افراد بسیار مناسب تر از دو نوع قبلیست. در سندروم داون موزایسم با توجه به اینکه کدام سلولها بیشتر درگیرند فرد می تواند ویژگی های ظاهری کمتری داشته باشد و یا از قدرت یادگیری بهتری برخوردار باشد.