تشخیص قبل و بعد از تولد

تشخیص قبل و بعد از تولد

پاسخ به این سوال که آیا سندروم داون در قبل از تولد قابل تشخیص است، مثبت می باشد. لیکن پیش از آن دو دیدگاه مختلف را مطرح می نماییم.
در حال حاضر دو دیدگاه مختلف در جهان وجود دارد که بر اساس یکی از آنها سقط کردن جنین های مبتلا به سندروم داون برابر با نسل کشی هیتلر دانسته شده و در دیگری وجود آنها بار اضافی بر دوش جامعه فرض گردیده است. امروزه، متاسفانه در جهان 90 درصد موارد سندرم داون در دوران جنینی سقط می شوند با این حال مدیران این سایت هیچ نوع موضع گیری راجع به این موضوع ندارند و به هیچ عنوان قصد ندارند با برشمردن راه های تشخیص پیش از تولد، سقط این فرشتگان را جایز بشمارند بنابراین راه های تشخیص پیش از تولد و سقط مبتلایان را تا آنجا که شرع اسلام اجازه می دهد جایز دانسته و بعد از این دوران را به وجدان والدین واگذار می کنیم.برای هر خانمی خطر داشتن جنين مبتلا به نقص كروموزومی وجود دارد ريسك اوليه بر اساس سن مادر و سن حاملگي استهر چند در موارد بسیار زیادی (به ویژه در نوع ترنسلکیشن) سن مادر پایین می باشد و با این حال اختلال به وجود می آید بنابراین در حال حاضر تستهای غیر تهاجمی به همه مادران توصیه می شود. ريسك اختصاصي برای هر بيمار از حاصل ضرب ريسك اوليه در يك سری نسبت احتمالی بر اساس نتايج تست های غربالگری به دست می آيد.
راه های تشخیص ناهنجاری های کروموزمی کودک به دو دسته تقسیم می شود: راه های تشخیص غیر تهاجمی و راه های تشخیص تهاجمی.

sono

روشهای غیر تهاجمی

شامل تحلیل آلفافیتوپرتئین سرم مادر ، غربالگری سرم مادر ، سونوگرافی و ... می‌باشد. برای بالا رفتن ضریب اطمینان می توان روشهای غیر تهاجمی را همراه با یکدیگر به کار برد. نکته مهم اینکه روشهای غیر تهاجمی برای مشخص کردن ضریب ریسک می باشد و به صورت صد درصد قطعی نمی توانند موارد اختلال را تشخیص دهند. در ضمن تبحر افرادی که این آزمایشات و همچنین سونوگرافی را انجام می دهند بسیار مهم است.نکته اینکه سونوگرافی تشخیصی می بایست قبل از سه ماهه دوم انجام گیرد.

روشهای تهاجمی

روشهای تهاجمی شامل آمنيوسنتز و نمونه برداری از پرزهای آوريونی(CVS)، می باشد. به این دلیل این روشها را روشهای تهاجمی می گویند که احتمال سقط جنین بین 1 تا 5/0 درصد در آنها وجود دارد.آمینوسنتز به خارج کردن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از راه شکم ، توسط سرنگ اطلاق می‌شود. مایع آمنیوتیک ، حاوی سلولهایی از منشا جنینی است که می‌توان آن را برای آزمایشهای تشخیصی کشت داد. پیش از آمینوسنتز ، از سونوگرافی برای تایید قابلیت حیات جنین ، سن بارداری ، تعداد جنینها و طبیعی بودن ساختمانها و.. استفاده می‌شود.

amino

آمینوسنتز به صورت سرپایی و عموما در هفته‌های 16 - 15 پس از اولین روز آخرین دوره قاعدگی ، انجام می‌شود. علاوه بر تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین ، می‌توان غلظت AFP در مایع آمینوتیک را جهت شناسایی بعضی بیماریها ، ارزیابی کرد.AFP ، نوعی گلیکوپروتئین جنینی است که عمدتا در کبد تولید می‌شود و به داخل جریان خون جنین منتقل می‌شود و توسط کلیه‌ها از راه ادرار به مایع آمنیوتیک دفع می‌گردد. AFP از طریق جفت ، پرده‌های آمینوتیک و گردش خون مادری - جنین ، وارد جریان خون مادر می‌شود. بنابراین می‌توان آن را در مایع آمینوتیک یا سرم مادر سنجید. هر دو سنجش در تشخیص پیش از تولد بسیار مفید هستند. اگر غلظت این گلیکوپروتئین زیاد باشد، نشان دهنده بعضی اختلالات در جنین می‌باشد. در آزمایش آمینوسنتز ، احتمال پاره شدن پرده آمینوتیک و سقط جنین وجود دارد.
کوردوسنتز ، روشی است که برای بدست آوردن مستقیم نمونه خون جنینی از بند ناف با هدایت سونوگرافی بکار می‌رود. نمونه خون جنینی صرفا به چند روز کشت نیاز دارد تا سلولهای مناسب برای تجزیه و تحلیل کروموزومی یا مطالعات خونی فراهم شوند. کوردوسنتز برای پیگیری سونوگرافی که وجود اختلال جنینی را نشان داده است. در مواردی بکار می‌رود کشت سلولهای مایع آمینوتیک ناموفق بوده یا وقتی تشخیص DNA برای اختلالی که با آزمایشهای بیوشیمیایی سلولهای پلاسما یا خون جنین قابل شناسایی است، امکان پذیر نیست. کوردوسنتز در هفته‌های 21 - 19 بارداری انجام می‌شود و میزان سقط جنین در این روش 3 - 2 درصد است.
اولین نکته ای که افراد باید بدانند این است که سندرم داون مربوط به هیچ قوم و نژاد و گروه خاصی نیست و همه شانس برابر برای داشتن کودک سندرم داون دارند، با این حال بعضی فاکتورها که در ذیل می آید می تواند درصد احتمال سندرم داون را بالا ببرد.